Nuovo appuntamento con la rubrica a cura del dottore Sebastiano Bianca e della dottoressa Chiara Barone, specialisti in Genetica Medica che svolgono la professione nelle sedi BGenetica di Catania, Siracusa e Gela. Saranno tanti gli argomenti che saranno trattati con lo scopo di aiutare i lettori a chiarire molti dubbi sul mondo della Genetica.
Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore.
La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% sia da attribuire a forme ereditarie causate da fattori genetici costituzionali di predisposizione ai tumori solidi.
Genetica e rischio di sviluppare una neoplasia
Negli anni ’90 furono scoperti i geni BRCA1e BRCA2, responsabili di circa il 25-30% dei casi di tumore ereditario della mammella e/o dell’ovaio. La presenza di varianti patogenetiche (VP), cioè varianti associate ad un alto rischio di tumore in questi geni è trasmessa con modalità autosomica dominante ad alta penetranza e predispone all’insorgenza di numerose patologie oncologiche, conferendo al soggetto portatore un rischio che incrementa nel corso della vita rispetto alla popolazione generale anche associandosi all’aumento del rischio di neoplasie correlati alla sindrome HBOC (prostata, pancreas, colon, tiroide ecc.).
Sono stati negli anni individuati altri geni implicati nella predisposizione ereditaria a tumori alla mammella. Questi geni in relazione al rischio conferito possono essere classificati ad alta, media e bassa penetranza.
Tra questi geni, i principali sono TP53, STK11, PTEN, CDH1 che conferiscono un elevato rischio oncogenetico anche a carico di altri organi, PALB2 che conferisce un rischio medio/alto, CHEK2 e ATM che si associano ad un rischio intermedio.
La consulenza oncogenetica permette di valutare i criteri di accesso al test genetico sia nei soggetti affetti sia nei familiari a rischio, in questi ultimi anche attraverso l’utilizzo di score scientifici validati.
Il programma BRACAnext
In presenza di un test per BRCA1 e 2 che non individui mutazioni, vi è indicazione dopo accurata consulenza oncogenetica all’estensione dell’indagine molecolare per la ricerca di mutazioni in altri geni come ad esempio quelli prima citati. Questa indicazione è stata anche ripresa nelle Raccomandazioni 2019 per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma mammario e nei familiari a rischio elevato di neoplasia a cura del Gruppo di Lavoro AIOM-ANISC-SICO-SIGU-SIBIOC-SIAPEC-IAP.
Nell’ottica di offrire alle pazienti con carcinoma della mammella, dell’ovaio o con neoplasie correlate un percorso oncogenetico avanzato all’interno del percorso Oncogenetic Care di BGenetica è stato messo a punto il programma BRACAnext (BReast Advanced Cancer Analysis di next generation).
Questo programma, avvalendosi della collaborazione di Laboratori di Genetica Italiani ed Internazionali, attraverso le più avanzate analisi di genomica, permette di caratterizzare l’eventuale presenza di mutazioni in geni diversi rispetto ai più noti BRCA1 e 2, caratterizzando il rischio oncogenetico individuale.
Individuata la presenza di una mutazione patogenetica attraverso il programma di prevenzione oncologica inserito nel percorso Oncogenetic Care sarà possibile eseguire la ricerca “single site” della variante familiare negli altri soggetti individuando quindi eventuali altri familiari a rischio di neoplasia ed attivando specifici percorsi di prevenzione. Se hai dei quesiti i genetisti di Bgenetica sono pronti a risponderti inviando il tuo quesito a [email protected] o compilando il form contatti.
